- Hội chứng Down: Mắt xếch, đầu ngắn, mặt dẹt trông khờ khạo, trí tuệ kém phát triển, mũi nhỏ, vô sinh, …
- Hội chứng Edwards: Biểu hiện đặc trưng trẻ bị hở vòm miệng, chậm phát triển, cơ thể yếu ớt, …
- Hội chứng Patau: Trẻ bị s.ứt môi, hở hàm ếch; mắt nhỏ, hai mắt gần nhau; ...
- Hội chứng Turner (XO): Đặc điểm chung là trẻ lùn, thiểu năng sinh dục, …
- Hội chứng Klinefelter (XXY): Kiểu hình đặc trưng là trẻ chậm nói, cao hơn tầm vóc trung bình, tinh hoàn kém phát triển, nhút nhát, ngờ nghệch, khó thể hiện cảm xúc,…